Malformaciones urológicas y síndrome nefrótico: un caso clínico pediátrico y su relevancia diagnóstica

El síndrome nefrótico en pediatría es una entidad poco frecuente, con una incidencia estimada de 1 a 3 casos por cada 100,000 niños menores de 16 años, según las guías KDIGO.
Su presentación clínica habitual incluye proteinuria, hipoalbuminemia, edema e hiperlipidemia, y en la mayoría de los casos responde favorablemente al tratamiento con corticosteroides.
Sin embargo, un grupo reducido de pacientes desarrolla síndrome nefrótico corticorresistente, asociado con riesgo elevado de enfermedad renal crónica.

El caso descrito por Palacios, Gahona y Romero aporta evidencia valiosa sobre la asociación entre malformaciones urológicas congénitas y el desarrollo de síndrome nefrótico en edad temprana —una correlación poco documentada en la literatura pediátrica.

Caso clínico

👧 Paciente: niña de 2 años y 5 meses, con antecedente de riñón izquierdo con doble sistema pieloureteral completo y reflujo vesicoureteral grado V.

Ingresó al servicio de nefrología pediátrica con un cuadro de edema palpebral, hipertensión y hematuria, acompañado de proteinuria en rango nefrótico y dislipidemia.
Tras iniciar terapia con corticosteroides, el edema disminuyó, pero persistieron la proteinuria e hipertensión, lo que llevó al diagnóstico de síndrome nefrótico corticorresistente.

🔬 La biopsia renal reveló glomeruloesclerosis focal y segmentaria tipo celular, y los estudios genéticos resultaron negativos para mutaciones conocidas asociadas a síndromes nefróticos.
Posteriormente, se instauró tratamiento combinado con inhibidor de calcineurina y dosis bajas de corticoides, logrando remisión parcial y mejoría en los parámetros clínicos y bioquímicos.

Discusión y relevancia clínica

Las anomalías congénitas del riñón y de la vía urinaria (CAKUT) constituyen una causa importante de enfermedad renal crónica en la infancia.
Este caso resalta la importancia de la evaluación ecográfica sistemática en pacientes pediátricos con síndrome nefrótico, ya que la coexistencia de malformaciones urológicas puede modificar tanto el diagnóstico como el manejo terapéutico.

La glomeruloesclerosis focal y segmentaria —identificada en este caso— se asocia frecuentemente con corticorresistencia y peor pronóstico renal, lo que refuerza la necesidad de un abordaje multidisciplinario entre nefrología, genética y urología pediátrica.

Además, los autores destacan la relevancia de considerar el estudio genético incluso en casos con resultados negativos, dado que las bases moleculares del síndrome nefrótico secundario aún no están completamente definidas.

Conclusión

Este informe de caso subraya la necesidad de identificar malformaciones urológicas en pacientes pediátricos con síndrome nefrótico, debido a su potencial impacto pronóstico y terapéutico.
El trabajo de Alexandra Palacios, Junior Gahona y Alida Romero contribuye al conocimiento sobre la interrelación entre anatomía renal anómala y disfunción glomerular, enfatizando la importancia del seguimiento clínico prolongado y la terapia personalizada en estos niños.

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📚 Fuente

Palacios-Legarda, A., Gahona-Villegas, J., Romero, A., & García-de la Puente, S. (2019). Malformaciones urológicas y síndrome nefrótico: informe de un caso. Acta Pediátrica de México, 40(6), 328–334.
Disponible en: Redalyc.org